Сотрудники Вашингтонского университета нашли редчайшую мутацию, способствующую уменьшению количества холестерина в крови. Люди с одной неактивной копией NPC1L1 имели повышенную защиту от увеличения концентрации «плохого» холестерина.
В исследовании участвовали 113000 человек. Редчайшая мутация присутствовала у 82 добровольцев. «Плохого» холестерина у них было меньше на 10%. Данные лица реже страдали от ишемической болезни. Специалисты вычислили, что «счастливая» мутация присутствует у 1 из 650 человек.
Исследование позволило выявить ген, предотвращающий развитие отдельных сердечных недугов. Так, сократить риск появления ишемической болезни можно путем воздействия на NPC1L1.
Мутация позволила обнаружить сложные механизмы, провоцирующие развитие сердечных болезней. Схожий эффект наблюдается при использовании статинов – веществ, искусственно влияющих на «плохой» холестерин. Однако пока связь ишемической болезни с уровнем холестерина в крови однозначно не доказана.
